صفحه ۴۷ | شروع فصل: چرا تغییر در اطلاعات وراثتی مهم است؟

کتاب از دو ویژگی مهم ماده وراثتی شروع می‌کند: پایداری و تغییرپذیری محدود. اگر ماده وراثتی اصلاً تغییر نمی‌کرد، گوناگونی ایجاد نمی‌شد؛ و اگر بیش از حد ناپایدار بود، انتقال دقیق اطلاعات ممکن نبود. پس جانداران به نوعی تعادل نیاز دارند: اطلاعات وراثتی پایدار بماند، اما گاهی تغییرهایی ایجاد شود که گوناگونی را فراهم کند.

• تغییرپذیری ماده وراثتی باعث گوناگونی می‌شود.
• گوناگونی می‌تواند در شرایط متغیر محیط، توان بقای جمعیت را افزایش دهد.
• فصل ۴ از تغییر در سه سطح حرف می‌زند: فرد / جمعیت / گونه.

صفحه ۴۸ | جهش و مثال کم‌خونی داسی‌شکل

جهش یعنی تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای ماده وراثتی. کتاب برای توضیح آن از مثال کم‌خونی داسی‌شکل استفاده می‌کند: هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین داسی‌شکل فقط در ششمین آمینواسید زنجیره بتا تفاوت دارند. علت این تفاوت، تغییر یک نوکلئوتید در ژن مربوط است.

در شکل کتاب، در رشته الگوی دنای طبیعی، رمز مربوط به گلوتامیک‌اسید ساخته می‌شود؛ اما در حالت جهش‌یافته، تغییر نوکلئوتید باعث تولید والین می‌شود. همین تغییر کوچک می‌تواند پیامد شدیدی در شکل گویچه قرمز ایجاد کند.

• جهش ممکن است مفید، مضر یا خنثی باشد.
• جهش می‌تواند فقط یک نوکلئوتید را درگیر کند یا در مقیاس بزرگ‌تر، ساختار و تعداد فام‌تن‌ها را تغییر دهد.
• جهش کوچک شامل یک یا چند نوکلئوتید است.
• نمونه مهم جهش کوچک: جانشینی؛ یعنی یک نوکلئوتید جایگزین نوکلئوتید دیگر می‌شود.

صفحه ۴۹ | انواع جهش‌های کوچک: خاموش، دگرمعنا، بی‌معنا، اضافه و حذف

چون دو رشته دنا مکمل هم‌اند، جانشینی در یک نوکلئوتید معمولاً به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید منجر می‌شود. اما نتیجه جانشینی همیشه یکسان نیست.

تغییر چارچوب خواندن وقتی رخ می‌دهد که اضافه یا حذف نوکلئوتیدها باعث شود گروه‌بندی سه‌تایی رمزه‌ها از آن نقطه به بعد تغییر کند. در این حالت، معمولاً پیامد شدیدتر از جانشینی ساده است.

صفحه ۵۰ | جهش‌های بزرگ و ناهنجاری‌های فام‌تنی

جهش فقط در سطح نوکلئوتید نیست. گاهی تغییر آن‌قدر وسیع است که تعداد یا ساختار فام‌تن‌ها را تغییر می‌دهد. این تغییرها را ناهنجاری فام‌تنی می‌نامیم.

دو گروه کلی ناهنجاری فام‌تنی

• ناهنجاری عددی: تعداد فام‌تن‌ها تغییر می‌کند؛ مثل نشانگان داون که فرد یک فام‌تن ۲۱ اضافی دارد.
• ناهنجاری ساختاری: ساختار فام‌تن تغییر می‌کند؛ مثل حذف، مضاعف‌شدگی، جابه‌جایی و واژگونی.

صفحه ۵۱ | ناهنجاری‌های ساختاری، ژنگان، پیامد و علت جهش

در این صفحه چهار نوع ناهنجاری ساختاری فام‌تن توضیح داده می‌شود:

• حذف: بخشی از فام‌تن از دست می‌رود. جهش‌های فام‌تنی حذفی غالباً باعث مرگ می‌شوند.
• جابه‌جایی: بخشی از یک فام‌تن به فام‌تن غیرهمتا یا بخش دیگری از همان فام‌تن منتقل می‌شود.
• مضاعف‌شدگی: بخشی از فام‌تن دوبار دیده می‌شود؛ مثلاً اگر قطعه‌ای به فام‌تن همتا جابه‌جا شود.
• واژگونی: جهت قرارگیری بخشی از فام‌تن در همان جای خود معکوس می‌شود.

ژنگان چیست؟

ژنگان / ژنوم کل محتوای ماده وراثتی است. در انسان، ژنگان شامل ماده وراثتی هسته‌ای و سیتوپلاسمی است. طبق قرارداد، ژنگان هسته‌ای معادل یک نسخه از هر نوع فام‌تن در نظر گرفته می‌شود؛ یعنی ۲۲ فام‌تن غیرجنسی و فام‌تن‌های جنسی X و Y. دنای راکیزه نیز ژنگان سیتوپلاسمی انسان را تشکیل می‌دهد.

پیامد جهش به چه بستگی دارد؟

• اگر جهش در بین ژن‌ها باشد، روی توالی محصول ژن اثری ندارد.
• اگر جهش درون ژن باشد، اثر آن به محل تغییر در محصول ژن بستگی دارد.
• اگر جهش جایگاه فعال آنزیم را تغییر دهد، احتمال تغییر عملکرد آنزیم زیاد است.
• اگر جهش دور از جایگاه فعال باشد و بر آن اثر نگذارد، اثر بر عملکرد آنزیم کم یا صفر است.
• اگر جهش در توالی‌های تنظیمی مثل راه‌انداز یا افزاینده باشد، توالی پروتئین عوض نمی‌شود، اما مقدار تولید محصول تغییر می‌کند.

علت جهش

گاهی خطاهای همانندسازی باعث جهش می‌شوند. عوامل جهش‌زا نیز می‌توانند جهش ایجاد کنند. این عوامل دو گروه دارند: فیزیکی و شیمیایی. پرتو فرابنفش نمونه عامل فیزیکی است و می‌تواند باعث تشکیل دوپار یا دیمر تیمین بین دو تیمین مجاور در دنا شود. بنزوپیرن در دود سیگار نمونه عامل شیمیایی جهش‌زا است.

صفحه ۵۲ | جهش ارثی و اکتسابی، سبک زندگی و سرطان

جهش از نظر منشأ انتقال به دو نوع مهم تقسیم می‌شود:

• جهش ارثی: از یک یا هر دو والد به فرزند می‌رسد. این جهش در گامت‌ها وجود دارد و پس از لقاح وارد تخم می‌شود؛ بنابراین همه یاخته‌های حاصل از تخم آن را دارند.
• جهش اکتسابی: در طول زندگی و بر اثر عوامل محیطی ایجاد می‌شود؛ مثل جهش در یاخته‌های دستگاه تنفس به علت سیگار.

کتاب سپس به رابطه جهش و سرطان اشاره می‌کند. سبک زندگی و تغذیه سالم در پیشگیری از سرطان مهم است. ورزش، وزن مناسب، مصرف غذاهای گیاهی دارای پاداکسنده و الیاف، و پرهیز از مصرف زیاد غذاهای دودی، نمک‌سود، کبابی، سرخ‌شده و فراورده‌های دارای نیتریت، در حفظ سلامت مؤثرند.

صفحه ۵۳ | تغییر در جمعیت و انتخاب طبیعی

گفتار دوم با مقاومت باکتری‌ها به پادزیست‌ها شروع می‌شود. این مثال نشان می‌دهد موجودات زنده در گذر زمان تغییر می‌کنند. اما تغییر اصلی در سطح جمعیت رخ می‌دهد، نه یک فرد.

در هر گونه، افراد ویژگی‌های مشترک دارند، اما میان افراد همان گونه تفاوت‌های فردی هم دیده می‌شود. اگر شرایط محیطی تغییر کند، بعضی تفاوت‌ها ممکن است سودمندتر شوند.

انتخاب طبیعی فرایندی است که در آن افراد سازگارتر با محیط، یعنی آن‌هایی که شانس بیشتری برای زنده‌ماندن و تولیدمثل دارند، بیشتر انتخاب می‌شوند و صفاتشان بیشتر به نسل بعد منتقل می‌شود.

صفحه ۵۴ | جمعیت، خزانه ژن و عوامل خروج از تعادل

در مثال مقاومت باکتری‌ها، پادزیست باعث مرگ باکتری‌های غیرمقاوم می‌شود و باکتری‌های مقاوم باقی می‌مانند و تکثیر می‌شوند؛ پس جمعیت از غیرمقاوم به مقاوم تغییر می‌کند.

جمعیت

جمعیت یعنی افرادی که به یک گونه تعلق دارند و در یک زمان و مکان زندگی می‌کنند.

خزانه ژن

خزانه ژن مجموع همه دگره‌های موجود در همه جایگاه‌های ژنی افراد یک جمعیت است.

تعادل ژنی

اگر در جمعیتی فراوانی نسبی دگره‌ها یا ژننمودها از نسلی به نسل دیگر ثابت باشد، جمعیت در حال تعادل ژنی است. در این حالت، تغییر در جمعیت مورد انتظار نیست.

عوامل خروج از تعادل

یکی از عوامل خروج از تعادل، جهش است. جهش با ایجاد دگره‌های جدید، خزانه ژن را غنی‌تر و گوناگونی را بیشتر می‌کند. بسیاری از جهش‌ها اثر فوری بر رخنمود ندارند، اما با تغییر شرایط محیط ممکن است اهمیت پیدا کنند.

صفحه ۵۵ | رانش دگره‌ای، شارش ژن، آمیزش غیرتصادفی و انتخاب طبیعی

در این صفحه چهار عامل مهم دیگر برای خروج جمعیت از تعادل توضیح داده می‌شود.

تداوم گوناگونی در جمعیت

انتخاب طبیعی معمولاً افراد سازگارتر را انتخاب می‌کند و می‌تواند گوناگونی را کاهش دهد. اما گوناگونی برای بقای جمعیت در شرایط جدید لازم است. بنابراین سازوکارهایی وجود دارد که گوناگونی را ادامه می‌دهند؛ اولین مورد در این صفحه، گوناگونی دگره‌ای در گامت‌هاست.

در تولیدمثل جنسی، هر گامت نیمی از فام‌تن‌های والد را دریافت می‌کند. آرایش چهارتایه‌ها در متافاز کاستمان ۱ تعیین می‌کند هر گامت چه ترکیبی از فام‌تن‌ها بگیرد.

صفحه ۵۶ | نوترکیبی و اهمیت ناخالص‌ها

نوترکیبی در کاستمان ۱ رخ می‌دهد. هنگام جفت شدن فام‌تن‌های همتا و تشکیل چهارتایه، ممکن است قطعه‌ای از فام‌تن بین فامینک‌های غیرخواهری مبادله شود. این پدیده چلیپایی‌شدن / کراسینگ‌اور است. اگر قطعات مبادله‌شده دارای دگره‌های متفاوت باشند، ترکیب جدیدی از دگره‌ها ایجاد می‌شود و گامت نوترکیب به وجود می‌آید.

اهمیت ناخالص‌ها؛ مثال دگره HbS

افراد با ژننمود HbS HbS معمولاً دچار بیماری شدید گویچه‌های قرمز داسی‌شکل‌اند و در سنین پایین می‌میرند. افراد ناخالص HbA HbS وضع بهتری دارند و گویچه‌های قرمز آن‌ها فقط وقتی مقدار اکسیژن محیط کم باشد داسی‌شکل می‌شود.

فراوانی دگره HbS در مناطقی که مالاریا شایع است، بیشتر از مناطق دیگر است؛ چون افراد ناخالص HbA HbS در برابر مالاریا مقاوم‌اند. این مثال نشان می‌دهد شرایط محیط تعیین می‌کند چه دگره‌ای حفظ شود.

صفحه ۵۷ | تغییر در گونه و شواهد سنگواره‌ای

گفتار سوم به این پرسش می‌پردازد: آیا گونه‌های امروزی همیشه همین‌طور بوده‌اند یا در طول زمان پدید آمده‌اند؟ کتاب می‌گوید شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد گونه‌ها در طول زمان تغییر کرده‌اند.

سنگواره‌ها

سنگواره بقایای جاندار یا آثاری از جانداری است که در گذشته دور زندگی کرده است. سنگواره‌ها معمولاً بخش‌های سخت بدن مانند استخوان، اسکلت خارجی یا قسمت‌های گیاهی را حفظ می‌کنند؛ اما گاهی کل جاندار هم سنگواره می‌شود، مثل ماموت‌های منجمد یا حشرات در رزین گیاهی.

دیرینه‌شناسان با مطالعه سنگواره‌ها فهمیده‌اند بعضی جانداران در گذشته وجود داشته‌اند اما امروز نیستند، مثل دایناسورها؛ بعضی امروز هستند اما در گذشته نبوده‌اند؛ و بعضی از گذشته‌های دور تا امروز وجود داشته‌اند، مثل درخت گیسو.

صفحه ۵۸ | تشریح مقایسه‌ای؛ ساختارهای همتا و آنالوگ

تشریح مقایسه‌ای یعنی مقایسه اجزای پیکر گونه‌های مختلف. این مقایسه گاهی نشان می‌دهد بعضی جانداران با وجود تفاوت ظاهری، طرح ساختاری مشابهی دارند.

ساختارهای همتا

ساختارهایی که طرح ساختاری یکسان دارند، حتی اگر کار متفاوتی انجام دهند، ساختارهای همتا نامیده می‌شوند. مثال‌ها: دست انسان، بال پرنده، باله دلفین و دست گربه. علت وجود ساختارهای همتا، داشتن نیای مشترک است.

ساختارهای آنالوگ

ساختارهایی که کار یکسان اما طرح ساختاری متفاوت دارند، ساختارهای آنالوگ هستند. مثال: بال کبوتر و بال پروانه. این ساختارها نشان می‌دهند جانداران برای پاسخ به یک نیاز، به روش‌های مختلفی سازش پیدا کرده‌اند.

صفحه ۵۹ | ساختارهای وستیجیال و مطالعات مولکولی

در تشریح مقایسه‌ای، گاهی ساختارهایی دیده می‌شود که در برخی گونه‌ها کارآمدند اما در گونه‌های دیگر کوچک، ساده یا فاقد کار مشخص‌اند. این ساختارها وستیجیال هستند؛ یعنی ردپایی از تغییرات گذشته.

مثال کتاب: مار پیتون پا ندارد، اما بقایای پا در لگن آن به صورت وستیجیال وجود دارد. این ساختار نشان‌دهنده رابطه میان مار و دیگر مهره‌داران است.

مطالعات مولکولی

مقایسه گونه‌ها در سطح ژنگان نیز انجام می‌شود. هرچه شباهت دنای دو جاندار بیشتر باشد، خویشاوندی نزدیک‌تری دارند. به بخش‌هایی از دنا که در گونه‌های مختلف حفظ شده‌اند، توالی‌های حفظ‌شده می‌گویند.

صفحه ۶۰ | تعریف گونه و گونه‌زایی دگرمیهنی

یکی از تعریف‌های رایج گونه را ارنست مایر برای جانداران دارای تولیدمثل جنسی ارائه کرده است: گونه مجموعه‌ای از جاندارانی است که در طبیعت می‌توانند با هم آمیزش کنند و زاده‌های زیستا و زایا به وجود آورند، اما نمی‌توانند با جانداران دیگر آمیزش موفقیت‌آمیز داشته باشند.

• زیستا: زاده زنده می‌ماند و زندگی طبیعی ادامه می‌دهد.
• زایا: زاده توانایی تولیدمثل دارد.
• جدایی تولیدمثلی: عواملی که مانع آمیزش برخی افراد یک گونه با برخی افراد دیگر همان گونه می‌شوند.

گونه‌زایی دگرمیهنی

در گونه‌زایی دگرمیهنی، جدایی جغرافیایی رخ می‌دهد. مثلاً تشکیل کوه، دره یا دریاچه می‌تواند یک جمعیت را به دو بخش جدا تبدیل کند. در نتیجه، شارش ژن میان آن‌ها قطع می‌شود. سپس جهش، نوترکیبی، انتخاب طبیعی و حتی رانش دگره‌ای باعث افزایش تفاوت میان دو جمعیت می‌شود تا جایی که حتی اگر کنار هم قرار بگیرند، دیگر آمیزش موفقیت‌آمیز نداشته باشند.

صفحه ۶۱ | گونه‌زایی هم‌میهنی و گیاهان چندلاد

در گونه‌زایی هم‌میهنی، جدایی تولیدمثلی در یک زیستگاه رخ می‌دهد و جدایی جغرافیایی وجود ندارد. پیدایش گیاهان چندلاد مثال مهم گونه‌زایی هم‌میهنی است.

چندلادی / پلی‌پلوئیدی می‌تواند گیاهانی زیستا و زایا تولید کند که با افراد گونه نیایی خود زاده‌های زیستا و زایا ایجاد نمی‌کنند؛ بنابراین گونه جدید محسوب می‌شوند.

گل مغربی و گیاه چارلاد

در گل مغربی طبیعی، عدد فام‌تنی 2n = 14 است. هوگو دووری متوجه گیاهی شد که 4n = 28 بود؛ یعنی چارلاد / تتراپلوئید. گامت‌های این گیاه دوالد هستند. اگر با گامت طبیعی تک‌لاد آمیزش کنند، گیاه سه‌لاد حاصل معمولاً نازاست. اما اگر گیاه چارلاد خودلقاحی کند یا با چارلاد مشابهی آمیزش کند، تخم 4n حاصل می‌شود و گیاه زایا خواهد بود. چون این گیاه با جمعیت نیایی دوالد خود نمی‌تواند آمیزش موفقیت‌آمیز داشته باشد، گونه جدید به شمار می‌رود.

صفحه ۶۲ | تشکیل گیاه چارلاد و بیشتر بدانید مالاریا

شکل صفحه ۶۲ نشان می‌دهد چگونه از گیاه دوالد، بر اثر خطای کاستمانی، گامت بدون کاهش در تعداد فام‌تن ایجاد می‌شود. اگر چنین گامت‌هایی در خودلقاحی شرکت کنند، تخم چارلاد تشکیل می‌شود.

بخش «بیشتر بدانید» درباره علت مقاومت افراد ناخالص HbA HbS به مالاریا توضیح‌های پژوهشی مختلفی می‌آورد. برای امتحان، اصل مهم همان است که در صفحه ۵۶ آمده: افراد ناخالص HbAHbS در مناطق مالاریاخیز مزیت دارند و همین باعث حفظ دگره HbS می‌شود.